Серповидноклеточная анемия

тяжелое наследственное заболевание, вызванное рецессивной мутацией, нарушающей первичную структуру β-цепи гемоглобина (замена одной аминокислоты). В гомозиготном состоянии мутация имеет летальный эффект. Гетерозиготные по данной мутации генотипы, несмотря на пониженную функцию эритроцитов у их обладателей, имеют селективное преимущество перед нормой. Оно обусловлено повышенной устойчивостью людей с таким генотипом к заражению тропической лихорадкой. Болезнь распространена в тропических областях Африки, где частота гетерозигот в популяциях очень высокая.

Биология