Гемоглобинопатии

— болезни, возникающие из-за наследственного нарушения функции гемоглобина. Причинами заболеваний являются мутации генов, кодирующих биосинтез α- или β-цепей гемоглобина, которые ослабляют или даже полностью подавляют синтез этого пигмента. У человека обнаружено более 300 мутантных форм гемоглобина. Наиболее изучены мутационные изменения, вызывающие большую группу болезней, известных под общим названием талассемий. Они затрагивают разные этапы биосинтеза гемоглобина и обусловлены разными генетическими механизмами (разными типами точковых мутаций, делециями). Заболевание серповидно-клеточная анемия вызвано рецессивной точковой мутацией, при которой происходит замена глутаминовой кислоты на валин в β-цепи гемоглобина. В гомозиготном состоянии мутантный ген вызывает резкое снижение кровоснабжения, что приводит к некрозу органов (например селезенки) и, как следствие, к их атрофии. Эритроциты больных имеют форму серпа из-за повреждения клеточной мембраны кристаллами аномального гемоглобина. У гетерозиготных носителей этой мутации заболевание проявляется только в условиях сильной гипоксии.

Биология