изменение одной пары оснований в молекуле ДНК. Основными типами точковых мутаций являются: замена основания, выпадение или вставка нуклеотида. Замена пурина на пурин (например, А на Г) называется транзицией, пурина на пиримидин (например А на Т) или наоборот — трансверсией. При вставке или выпадении нуклеотида происходит сдвиг рамки чтения, т.е. меняется смысл кодонов после сайта мутирования. Например, если в последовательности ГАА ЦАГ ТАЦ АГЦ ГТА после второго кодона встроится Т (тиминовый нуклеотид), то третьим будет кодон ТТА, четвертым — ЦАГ, пятым — ЦГТ и т.д. Это будет уже другая генетическая информация.