Фенилкетонурия

наследственная болезнь, обусловленная рецессивной мутацией, блокирующей обмен фенилаланина на одной из стадий его превращений. Среди новорожденных ее частота составляет 1:10000. Если не поставить диагноз и не исключить аминокислоту из пищи новорожденных, то нарушается миелинизация мозга, развивается микроцефалия, резко выраженное слабоумие.

Биология